1. 辅助诊断作用
基因检测在自闭症诊断中主要作为辅助工具，而非确诊依据：
● 识别遗传关联：约20%的自闭症案例与已知基因突变（如FMR1、SHANK3等）或染色体异常（如拷贝数变异）。检测可帮助发现部分致病基因，为诊断提供参考信息  。
● 家族风险评估：若家族中有自闭症患者，基因检测可评估二胎患病风险（普通人群风险约1%，有家族史者风险可达8%-25%）。
2. 检测方法与局限性
● 常见技术：包括染色体微阵列分析（检测拷贝数变异）、全外显子测序（识别编码区突变）等，综合使用可覆盖约30%-43%的遗传病因 。
● 局限性：
● 无法覆盖所有病因：自闭症是基因与环境共同作用的复杂疾病，现有检测仅能解释部分案例，许多致病基因尚未明确 。
● 结果不确定性：阴性结果不能排除自闭症，阳性结果也需结合行为评估、发育史等临床资料综合判断 。
3.应用场景建议
● 适用人群：
● 有自闭症家族史的家庭，需评估遗传风险；
● 患儿伴随其他发育异常（如智力障碍、癫痫），需排查特定遗传综合征。
● 非必要情况：单纯通过基因检测筛查普通人群或健康儿童的自闭症风险缺乏科学依据 。
4. 家长注意事项
● 理性看待检测：基因检测结果需由专业医生解读，避免过度依赖商业化检测机构的宣传  。
● 干预优先：无论检测结果如何，早期行为干预（如ABA疗法）仍是改善患儿预后的核心手段。
5. 伦理与决策建议
● 遗传咨询：检测前后应接受专业遗传咨询，了解结果对家庭生育计划、心理健康的影响。
● 权衡利弊：检测可能揭示与自闭症无关的其他遗传病风险，需提前评估信息接受度 。
总结：基因检测可作为自闭症诊断的补充工具，帮助识别部分遗传病因及风险，但需结合临床表现综合判断。建议在专业医生指导下，根据家庭需求选择检测方案。